OSTEOGENOSIS IMPERFECTA(enfermedad de los huesos de cristal)
En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parte.
Hay cuatro tipos fundamentales: tipo I (leve), el II (muy severo), el III que es la forma severa y el tipo IV, moderada. Esta clasificación, que por su orden parecería algo ilógica, es la que rige desde 1979. Globalmente se estima una frecuencia de aproximadamente 1 a 2 x 10 000 nacimientos. En Cuba no hay estadísticas exactas del número de afectados. En la consulta de Genética del William Soler, desde su fundación en 1968, se han atendido 51 casos de OI de un total de 16 078 pacientes registrados hasta la fecha
 Los tipos I y IV se transmiten de un padre o una madre afectados a sus hijos (herencia autosómica dominante). Los tipos II y III pueden tener tanto este tipo de herencia como la autosómica recesiva, esto es, que ambos padres deben ser portadores de un gen afectado, aunque ellos sean sanos.
En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia.
 Sí, todos, aunque las fracturas son más frecuentes en los huesos largos y las vértebras.
 En general sus síntomas y signos son baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza algo grande, cara triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris opalescente, y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida
Es esencialmente clínico. No obstante, resultan útiles estudios tales como radiografías de huesos, dosificación de calcio y fósforo en sangre y la densitometría ósea, que revela fielmente el nivel de densidad del hueso y, por tanto, la severidad de la afección, entre otros.
 Históricamente el tratamiento de estos pacientes se ha encaminado sobre todo a la corrección de las fracturas y de las deformidades esqueléticas. En la actualidad existen medicamentos que mejoran la calidad del hueso. En nuestro hospital comenzamos hace dos años la aplicación de estos fármacos a un pequeño grupo de niños afectados por Ol, con resultados muy alentadores hasta el momento.
Sí, la osteogénesis imperfecta es una de las enfermedades que pudieran ser tratadas mediante el transplante de células madre.
 Las formas más severas se pueden diagnosticar en algunos casos por ultrasonido prenatal en el segundo o tercer trimestres del embarazo. Los estudios prenatales directos del gen afectado no se realizan aún en Cuba.
SERGIO SANTÉ CUEVAS.